無創產前檢查鐮狀細胞貧血（sicklecellanemia）是HBB基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，有嚴重的危害，可以導致高達5%的胎兒死亡率及4.62%的孕婦死亡率 。而精細有效的無創產前診斷是預防鐮狀細胞貧血患兒出生的有效方法。研究人員采用dPCR技術檢測孕婦胎兒游離DNA（cff-DNA）HBB基因突變。結果顯示，dPCR技術能夠確定87%的男性胎兒（n=45）和75%的女性胎兒（n=20）HBB基因的突變狀態。當cff-DNA濃度大于7%時，可以**的檢測出HBB基因突變[3]，可以說是相當厲害了。無創產前篩查：低成本、快速。南京微滴式數字PCR簡介

MicroDrop-100數字PCR系統具有如下優點：1、JUE對定量，結果判讀不需要依賴標準曲線；2、突破局限，檢測靈敏度可低至萬分之一；3、專利設計的具有高精度復雜三維微納防污染結構的微流控芯片，單張可同時處理1-8個樣本；4、一鍵式自動操作，20uLPCR體系可生成100,000微滴，8個樣本單次微滴生成 需2分鐘；5、FAM、HEX（VIC）雙熒光通道，半導體激光器做為激發光 源相比LED光源，穩定性高，功率穩定不影響檢測靈敏度，單色性能優異降低對檢測特異性的影響，且方向性好；6、檢測器為2個光電倍增管，靈敏度及增益優于MPCC或CCD,普通的硅光子計數器，增益為10^5，光電倍增管增益可以達到10^9；7、 知識產權的軟件系統可直接計算拷貝數、拷貝數濃度，CNV值，突變豐度；閾值線可自動或手動完成，每個樣本可單獨設定閾值線；輸出數據圖標、直方圖、一維圖、二維圖、濃度圖、95%置信度不確定性區間等；軟件可自動識別復雜微滴分簇四簇；軟件具備數據質控功能，支持陽性微滴數、陰性微滴數、總微滴數統計及這些指標的任意組合；單個樣本100,000微滴的反應體系以及高靈敏度的檢測系統，配以獨特的軟件系統，可以實現高達20重的PCR分析；8、單次檢測通量96個樣本，操作靈活；南京微滴式數字PCR簡介動物源性的檢測分析。

MicroDrop-100微滴式數字PCR應用范圍如下：a.動植物檢驗檢疫，動物源性分析、極微量病原菌檢測定量分析、轉基因產品檢測；b.降低篩查成本、縮短檢測周期，適用于T13\T18\T21三體綜合征等遺傳病的風險評估；適用于zhong瘤早期篩查、分子分型、靶向用藥和療效監測等；適用于傳染性疾病的早期診斷和診療指導；c.可用于DNA甲基化的檢測、CRISPR-Cas9基因編輯效率檢測等。d.基因表達差異監測單細胞研究：測序、PCRe.無創產前篩查：低成本、快速、傳染性疾病：HBV、HIV、COVID-19定量

與常規PCR方法相比，數字PCR有如下優勢：1、能夠完全定量：常規PCR定量需要制定已知拷貝數的標準DNA曲線，但是由于待檢樣本與標準曲線不在統一體系，條件上會存在差異，另外加上PCR擴增效率的差異從而影響定量結果的準確性。而數字PCR不受標準曲線和擴增動力學影響，可進行完全定量。2、樣本需求量低：適用于珍貴樣本或核酸降解嚴重的樣本3、靈敏度高：數字PCR是將傳統PCR反應體系分割成數萬個 PCR反應，這些反應可以精確地檢測很小的目的片段差異、單拷貝甚至低濃度的混雜樣本。且能避免非同源異質雙鏈的形成。4、高耐受性：由于目的序列被分配到多個 反應體系中，明顯降低了背景信號和yìzhì物對反應的干擾，擴增基質效應大大減小。基因表達差異的監測。

數字PCR為juedui定量，qPCR為相對定量，數字PCR較qPCR更精細、更靈敏。所以說，未來數字PCR將成為qPCR的重要補充，在部分領域逐步替代熒光定量PCR。未來這些領域將廣泛應用到數字PCR：科研：高校（生命科學學院、環境學院、醫學院、藥學院）等。醫院：病理科、血液科、婦產科、心血管科、檢驗科、轉化醫學中心：研究院單位、疾控中心、海關（出入境檢驗檢疫）、質監局、環境/環保局等。企業：第三方檢測機構、IVD(分子體外診斷試劑)、生物制藥等。準確度不完全依賴于擴增效率。南京微滴式數字PCR簡介

國內擁有完全自主知識產權的微滴式數字PCR儀。南京微滴式數字PCR簡介

在定量PCR時，我們常常糾結一個問題，究竟是相對定量還是***定量呢？如今，你無需糾結了，因為數字PCR（digitalPCR）來了。盡管這兩種技術有些類似，都是估計起始樣品中的核酸量，但它們有一個重要的區別。定量PCR是依靠標準曲線或參照基因來測定核酸量，而數字PCR則讓你能夠直接數出DNA分子的個數，是對起始樣品的***定量。因此特別適用于依靠Ct值不能很好分辨的應用領域：拷貝數變異、突變檢測、基因相對表達研究（如等位基因不平衡表達）、二代測序結果驗證、miRNA表達分析、單細胞基因表達分析等。南京微滴式數字PCR簡介

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